В 2023 году это заболевание было диагностировано почти у 70 тысяч россиян Поделиться
Когда-то Анджелина Джоли своей личной историей привлекла внимание общества к важности генетического тестирования на наличие мутаций BRCA, которые говорят о крайне высокой вероятности развития рака молочной железы (РМЖ). Обладательница мутации Джоли решилась на сложную операцию, которая позволила ей предотвратить развитие тяжелого заболевания.
Однако в России и по сей день мало кто догадывается о такой диагностике, хотя она и вошла в программу ОМС. Как показало недавнее международное исследование, более трети пациентов из России с уже установленным раком молочной железы даже не знают о таком тестировании. Что ограничивает возможность для получения ими современного лечения.
По данным экспертов, средний возраст выявления BRCA-ассоциированного рака в России — 40–44 года. При этом носительницам мутаций BRCA у нас может быть предложена профилактическая мастэктомия (операция по удалению груди). Еще в 2021 году Минздрав РФ утвердил показания к проведению генетического тестирования на эту мутацию, основанные на международном опыте. Оно показано людям с отягощенным анамнезом (2 или более случаев РМЖ у родственников); возраст манифестации заболевания до 50 лет; рак яичников; трижды негативный рак; РМЖ у мужчин.
И все же осведомленность о генетической диагностике у нас, как выяснилось, весьма низкая. В рамках международного исследования MAGENTA были опрошены 1176 пациентов с диагнозом BRCA-ассоциированный рак молочной железы в 9 странах мира, в том числе России. Средний возраст участниц исследования составил 47 лет, а средний возраст постановки диагноза РМЖ у носительниц мутаций в генах BRCA1/2 — 42 года. Исследование показало, что генетическое тестирование на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 прошли примерно 60% опрошенных россиянок с РМЖ. Но треть опрошенных такое тестирование не проходили — им его просто не предложил лечащий врач или не объяснил важности тестирования. Причиной номер три стала высокая стоимость такой диагностики. И это несмотря на то, что в РФ она должна проводиться по показаниям бесплатно! Около 80% опрошенных из нашей страны рассказали о том, что пройти тест бесплатно крайне сложно, хотя большинство знают о механизмах процедуры и о возмещении расходов на ее оплату. Сегодня в нашей стране генетическое исследование методами ПЦР и NGS для определения BRCA-мутации входит в программу обязательного медицинского страхования (ОМС). Пациент может быть направлен доктором в лабораторию в своем или ином регионе, где доступно тестирование. Также лечащий врач может направить пациента на NGS-тестирование (новый метод выявления мутаций в генах BRCA1 и BRCA2) по программе ОМС через Российское общество клинической онкологии.
При этом специалисты не устают повторять, что роль мутаций в генах BRCA1/2 в развитии наследственных форм рака молочной железы и рака яичников (РЯ) сегодня стала основополагающей. Исследования подтверждают, что ими обусловлены от 20 до 50% наследственных форм РМЖ и 90–95% РЯ у женщин, а также 4–40% РМЖ у мужчин. BRCA-ассоциированные РМЖ и РЯ — самые распространенные наследственные злокачественные опухоли у женщин. При наличии мутаций в генах BRCA1/2 риск развития РМЖ в течение жизни составляет около 80%. При этом наследственные мутации можно выявить не только у больных, но также и у здоровых людей.
Для тех, у кого диагноз РМЖ уже установлен, тестирование на наличие мутаций в генах BRCA1/2 имеет очень важное значение для определения тактики лечения. Около 70% участников опроса отметили, что все пациенты с РМЖ, у которых есть показания к генетическому тестированию, должны пройти его до начала терапии. Однако более трети опрошенных подтвердили, что прошли его уже во время лечения. У части пациентов с мутациями в генах BRCA1/2, которые выявили при постановке диагноза, сразу же скорректировали лечение: некоторым провели двустороннюю мастэктомию вместо односторонней и назначили таргетные препараты.
Эксперты отмечают острую необходимость в повышении доступности генетического тестирования: выявление мутаций BRCA у пациента влияет не только на принятие решения о дальнейшей терапии, но также позволяет позаботиться о кровных родственниках — здоровых носителях мутаций BRCA путем проведения скрининговых программ для раннего выявления злокачественных заболеваний.
Глава пациентской организации Ирина Боровова отмечает, что генетическое тестирование — тот метод диагностики, который позволяет выявить риск даже у здоровой женщины, в семье которой, например, уже был случай онкозаболевания: «Однако по результатам опроса пациентов мы видим, что существуют барьеры, не позволяющие людям заранее узнать о своих рисках. Уверена, решение этих вопросов позволит увеличить раннюю выявляемость онкозаболеваний и предотвратить тысячи смертей в нашей стране».
По данным медицинского эксперта в сфере онкологии и редких заболеваний, в 2023 году рак молочной железы был диагностирован почти у 70 тысяч россиян: «Учитывая большую распространенность заболевания, важно предпринимать максимальные усилия для его ранней диагностики. Тем более что РМЖ может быть наследственным, а в этой ситуации пациенты обычно заболевают в более молодом трудоспособном возрасте. Раннее выявление рисков развития РМЖ позволит более тщательно наблюдать за женщинами и обнаружить заболевание, когда оно может быть полностью излечено».
